罕見的先天性代謝缺乏症可影響小童發育甚至奪命，中文大學代謝病診治中心一三年起開展代謝病篩查計劃，一三至一六年間，為三萬多名經公私營機構轉介的新生兒化驗，當中六名新生兒確診先天性代謝病。兩宗個案屬MCAD缺乏症，一種屬CACT缺乏症，另外三宗為較輕微個案。由於發現得早，醫生即時對症下藥，現時六名兒童正健康成長。
該項計劃為初生嬰兒篩查三十四種先天性代謝病，於嬰兒出生後廿四小時至七天內，在腳部穿刺收集數滴血液，數天內有化驗結果。其中一名參與計劃的男嬰，出生後四十二小時內出現低溫、低血糖等症狀，需即時進行復甦及接駁呼吸機，情況十分危急。八小時後篩查有化驗結果，各種指數水平顯示他很可能患CACT缺乏症。
參與研究的中大醫學院兒科學系臨床專業顧問莊淑貞表示，CACT缺乏症病人初生死亡率十分高，如不及早處理，很容易出現心臟衰竭，「很多出生頭幾天就會死亡。」但其實此病不難治療，一般用藥及飲用特製奶粉即可控制病情。由於其病徵不特別，容易與其他病症混淆，代謝病篩查令醫生能夠及時對症下藥。在其後的跟進治療中，男嬰的情況維持良好。
另外一對白人姊妹同患MCAD缺乏症，姐姐三歲時參與研究確診，妹妹出生後幾天確診。莊淑貞表示，患此症的病人會「唔食嘢」，當身體壓力大，心臟功能急速轉差，出現生命危險，因此要特別提醒病童家長定時餵食，不可任由病童捱餓。兩名女童的健康情況一直良好，並無出現病徵。
莊淑貞指出，罕見代謝病有機會令嬰兒嚴重智障甚至死亡，但只要及早發現，簡單的藥物或調節飲食就可治療。她希望研究結果有助本港推行全港性初生嬰兒代謝病篩查。研究結果刊於《香港醫學雜誌》。
(東方日報)
